Patofisiologi
Penyebab anemia pada talasemia bersifat
primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis
yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular.
Sedangkan yang sekunder ialah karena defisiensi asam folat, bertambahnya volume
plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh
sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.
Penelitian biomolekular menunjukkan adanya
mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin
berkurang.
Terjadinya hemosiderosis merupakan hasil
kombinasi antara transfusi berulang, peningkatan absorbsi besi dalam usus karena
eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis, serta proses
hemolisis.
Manifestasi Klinis
Bayi baru lahir dengan talasemia beta mayor
tidak anemis. Gejala awal pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih
berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam
beberapa minggu setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik,
tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan,
diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi.
Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran
jantung.
Terdapat hepatosplenomegali. Ikterus ringan
mungkin ada. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk
muka mongoloid akibat sistem eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan
korteks tulang panjang, tangan, dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis.
Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan
pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada
tungkai, dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila
limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septikemia yang
dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pansitopenia akibat
hipersplenisme.
Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin
(keterlambatan menars dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder), pankreas
(diabetes), hati (sirosis), otot jantung (aritmia, gangguan hantaran, gagal
jantung), dan perikardium (perikarditis).
Pemeriksaan
Penunjang
Anemia biasanya berat, dengan kadar
hemoglobin (Hb) berkisar antara 3-9 g/dl. Eritrosit memperlihatkan anisositosis,
poikilositosis, dan hipokromia berat. Sering ditemukan sel target dan tear
drop cell. Normoblas (eritrosit berinti) banyak dijumpai terutama pasca
splenektomi. Gambaran sumsum tulang memperlihatkan eritropoesis yang hiperaktif
sebanding dengan anemianya. Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan
elektroforesis hemoglobin. Petunjuk adanya talasemia alfa adalah ditemukannya Hb
Bart’s dan HbH. Pada talasemia beta kadar HbF bervariasi antara 10-90%,
sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1
%.
Penatalaksanaan
Atasi anemia dengan transfusi PRC (packed
red cell). Transfusi hanya diberikan bila Hb < 8 g/dl. Sekali diputuskan
untuk diberi transfusi darah, Hb harus selalu dipertahankan di atas 12 g/dl dan
tidak melebihi 15 g/dl. Bila tidak terdapat tanda gagal jantung dan Hb sebelum
transfusi di atas 5 g/dl, diberikan 10-15 mg/kgBB per satu kali pemberian selama
2 jam atau 20 ml/kgBB dalam waktu 3-4 jam. Bila terdapat tanda gagal jantung,
pernah ada kelainan jantung, atau Hb < 5g/dl, dosis satu kali pemberian tidak
boleh lebih dari 5 ml/kgBB dengan kecepatan tidak lebih dari 2 ml/kgBB/jam.
Sambil menunggu persiapan transfusi darah diberikan oksigen dengan kecepatan 2-4
l/menit. Setiap selesai pemberian satu seri transfusi, kadar Hb pasca transfusi
diperiksa 30 menit setelah pemberian transfusi terakhir.
Untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh
diberikan kelasi besi, yaitu Desferal secara im atau iv.
Splenektomi diindikasikan bila terjadi
hipersplenisme atau limpa terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien,
menimbulkan tekanan intraabdominal yang mengganggu napas dan berisiko mengalami
ruptur. Hipersplenisme dini ditandai dengan jumlah transfusi melebihi 250
ml/kgBB dalam 1 tahun terakhir dan adanya penurunan Hb yang drastis.
Hipersplenisme lanjut ditandai oleh adanya pansitopenia. Splenektomi sebaiknya
dilakukan pada umur 5 tahun ke atas saat fungsi limpa dalam sistem imun tubuh
telah dapat diambil alih oleh organ limfoid lain.
Imunisasi terhadap virus hepatitis B dan C
perlu dilakukan untuk mencegah infeksi virus tersebut melalui transfusi
darah.
Transplantasi sumsum tulang perlu
dipertimbangkan pada setiap kasus baru dengan talasemia mayor. Diberikan asam
folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat pada pasien talasemia,
khususnya pada yang jarang mendapat transfusi darah.
Secara berkala dilakukan pemantauan fungsi
organ, seperti jantung, paru, hati, endokrin termasuk kadar glukosa darah, gigi,
telinga, mata, dan tulang.
0 komentar:
Speak up your mind
Tell us what you're thinking... !