Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan koagulasi darah bawaan yang paling sering dan serius, berhubungan dengan defisiensi faktor VIII, IX, atau XI. Biasanya hanya terdapat pada anak laki-laki, terpaut kromosom X dan bersifat resesif.

Hemofilia A

Merupakan hemofilia klasik dan terjadi karena defisiensi faktor VIII. Sekitar 80% kasus hemofilia adalah hemofilia A.

Manifestasi Klinis

Karena faktor VIII tidak melewati plasenta, kecenderungan perdarahan dapat terjadi dalam periode neonatal. Kelainan diketahui bila pasien mengalami perdarahan setelah mendapai suntikan atau setelah tindakan sirkumsisi. Setelah pasien memasuki usia kanak-kanak aktif sering terjadi memar atau hematoma yang hebat sekalipun trauma yang mendahuluinya ringan. Laserasi kecil, seperti luka di lidah atau bibir, dapat berdarah sampai berjam-jam atau berhari-hari. Gejala khasnya adalah hemartrosis (perdarahan sendi) yang nyeri dan menimbulkan keterbatasan gerak, dapat timbul spontan maupun akibat trauma ringan.

Pemeriksaan Penunjang

Masa pembekuan (MP) dan masa tromboplastin parsial (PTT) memanjang. Jumlah trombosit masa perdarahan, dan masa protrombin normal.

Penatalaksanaan

Pada tata laksana umum perlu dihindari trauma. Pada masa bayi, lapisi tempat tidur dan bermain dengan busa. Awasi anak dengan ketat saat belajar berjalan. Saat anak semakin besar, perkenalkan dengan aktivitas fisik yang tidak berisiko trauma. Hindari obat yang mempengaruhi fungsi platelet dan dapat mencetuskan perdarahan seperti aspirin, dll.

Terapi pengganti dilakukan dengan memberikan kriopresipitat atau konsentrat faktor VIII.

Hemofilia B

Terjadi karena defisiensi faktor IX. Faktor IX diproduksi hati dan merupakan salah sari faktor pembekuan dependen vitamin K. Hemofilia B merupakan 12-15% kasus hemofilia.

Manifestasi Klinis

Sama dengan hemofilia A.

Pemeriksaan Penunjang

Sama dengan hemofilia A. Kadar faktor IX diperiksa untuk membedakan dengan hemofilia A

Penatalaksanaan

Tata laksana umum sama dengan hemofilia A.

Terapi pengganti dilakukan dengan memberikan fresh frozen plasma (FFP) atau konsentrat faktor IX.