Retinoblastoma merupakan tumor ganas utama
intraokular yang ditemukan pada anakanak, terutama pada usia di bawah lima
tahun. Tumor berasal dari jaringan retina embrional. Dapat terjadi unilateral
(70%) dan bilateral (30%). Sebagian besar kasus bilateral bersifat herediter
yang diwariskan melalui kromosom.
Massa tumor di retina dapat tumbuh ke dalam
vitreus (endofitik) dan tumbuh menembus ke luar
(eksofitik).

Pada beberapa kasus terjadi penyembuhan
secara spontan. Sering terjadi perubahan degeneratif, diikuti nekrosis dan
kalsifikasi. Pasien yang selamat memiliki kemungkinan 50% menurunkan anak dengan
retinoblastoma. Pewarisan ke saudara sebesar 4-7%.
Etiologi
Terjadi karena kehilangan kedua kromosom dari
satu pasang alel dominan protektif yang berada dalam pita kromosom 13q14. Bisa
karena mutasi atau diturunkan.

Manifestasi Klinis
Gejala retinoblastoma dapat menyerupai
penyakit lain di mata. Bila letak tumor di makula, dapat terlihat gejala awal
strabismus. Massa tumor yang makin membesar akan memperlihatkan gejala
leukokoria, tanda-tanda peradangan di vitreus (vitreous seeding) yang
menyerupai endoftalmitis. Bila sel-sel tumor terlepas
dan masuk ke segmen anterior mata, akan menyebabkan glaukoma atau tanda-tanda
peradangan berupa hipopion atau hifema. Pertumbuhan tumor ini dapat menyebabkan
metastasis dengan invasi tumor melalui nervus optikus ke otak, melalui sklera
kejaringan orbita dan sinus paranasal, dan metastasis jauh ke sumsum tulang
melalui pembuluh darah. Pada fundus terlihat bercak kuning mengkilat, dapat
menonjol ke dalam badan kaca. Di permukaan terdapat neovaskularisasi dan
perdarahan. Warna iris tidak normal.
Penyebaran secara limfogen, ke kelenjar limfe
preaurikular dan submandibula, dan hematogen, ke sumsum tulang dan visera,
terutama hati.
Diagnosis Banding
Fibroplasia retrolental, displasia retina, endoftalmitis nematoda, katarak, dan ablasi retina.
Pemeriksaan Penunjang
Ultrasonografi dan tomografi komputer
dilakukan terutama untuk pasien dengan metastasis ke luar, misalnya dengan
gejala proptosis bola mata.
Penatalaksanaan
Bila tumor masih terbatas intraokular,
pengobatan dini mempunyai prognosis yang baik. Tergantung dari letak, besar, dan
tebal, pada tumor yang masih intraokular dapat dilakukan krioterapi,
fotokoagulasi laser, atau kombinasi sitostatik dan fotokoagulasi laser untuk
mempertahankan visus.
Pada tumor intraokular yang sudah mencapai
seluruh vitreus dan visus nol, dilakukan enukleasi. Bila tumor telah keluar
bulbus okuli, tapi masih terbatas di rongga orbita, dilakukan kombinasi
eksentrasi, radioterapi, dan kemoterapi.
Pasien harus terus dievaluasi seumur hidup
karena 20-90% pasien retinoblastoma bilateral akan menderita tumor ganas
primer, terutama osteosarkoma.
0 komentar:
Speak up your mind
Tell us what you're thinking... !